17.04.2024 Гемофилия

По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии 17 апреля был объявлен «Всемирным днём гемофилии». Дата 17 апреля была выбрана организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. Цель данного дня состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

Гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не сгущается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечениям после травм или хирургических вмешательств. Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии.

Заразиться гемофилией нельзя!

Чем опасна гемофилия

  1. Самая главная угроза – кровотечения.
  2. Наиболее опасны: желудочно-кишечные, почечные, брюшные, носовые или горловые кровотечения, а также кровоизлияние в головной мозг.
  3. Кровотечения могут вызвать даже незначительные травмы.
  4. Кровоизлияния в суставы не угрожают жизни, но вызывают сильную боль, разрушают суставы и приводят к инвалидности

Гемофилия бывает трех форм:

  • гемофилия типа А – наиболее распространенная форма, возникает при отсутствии в крови VIII фактора свертывания, который представлен антигемофильным глобулином;
  • гемофилия типа В (болезнь Кристмаса) – возникает при недостаточной активности фактора Кристмаса;
  • гемофилия типа С – самая редкая форма, возникающая при недостатке XI фактора свертывания крови.

Диагностика заболевания затруднена — многие люди живут с этим заболеванием и не знают об этом. Проводится тщательный анализ семейного анамнеза и анамнеза жизни, осмотр и опрос больного. Проводится лабораторное исследование крови на параметры свертываемости и содержание факторов свертываемости, выполняется идентификация вида гемофилии. Анализы и обследования проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Это поможет выявить носительство гемофилии и вероятность заболевания.

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи, то есть являться полноценным членом общества. 

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии.